Diagnostická kritéria FH

Zda bychom o FH měli začít uvažovat, nám na první pohled ozřejmí koncentrace celkového a LDL-c bez léčby. Podmínkou jsou nejméně dvě měření lipidogramu s časovým odstupem alespoň jeden měsíc po poučení a dodržování diety ke snížení hladin cholesterolu. Diagnózu FH připouští hodnoty LDL-c vyšší než 95. percentil pro danou populaci, věk a pohlaví. Podmínkou je normotriglyceridemie nebo hypertriglyceridemie nepřekračující hodnoty 3 mmol/l a vyloučení sekundární příčiny hypercholesterolemie (např. hypotyreózy, Cushingova syndromu, užívání hormonální antikoncepce, mentální anorexie, cholestázy nebo nefropatie).

Orientačně bychom o FH měli začít uvažovat při překročení 8 mmol/l u celkového cholesterolu a zároveň překročení 5 mmol/l u LDL-c nebo při koncentraci LDL-c nad 6 mmol/l.

Laboratorní kritéria projektu MedPed byla vypočtena pro pacienty, u kterých je již známý příbuzný s tímto onemocněním, a u kterých je tedy jejich vlastní riziko přítomnosti FH větší než u obecné populace. Tito pacienti mají odlišné hranice LDL-c rozhodné pro diagnózu FH, a to v závislosti na svém stupni příbuznosti k nemocnému s prokázanou FH a v závislosti na věku, ve kterém byl odběr krve bez léčby proveden (tab. 1).

Nejpřesnějším se ale jeví využití komplexních diagnostických kritérií, která v sobě zahrnují i osobní, rodinnou anamnézu, výsledek genetického testování apod. Jedněmi z prvních komplexních kritérií byla britská, založená na datech ze Simone Broome registru (tab. 2).

Nejrozšířenější je však nejspíše nizozemský systém skórování (Dutch Lipid Network Criteria – DLNC) (tab. 3). Tento systém se jeví nejkomplexnější, zahrnuje informace z rodinné i osobní anamnézy jedince, jeho fyzikální i laboratorní vyšetření a výsledek DNA analýzy, je-li k dispozici.