Staňte se členy

Projekt MedPed - Pro pacienty - Diagnostika FH




Diagnostika familiární hypercholesterolémie byla dříve založena pouze na vyhodnocení klinických a biochemických známek onemocnění. Z laboratorních ukazatelů jsou nejdůležitější hladiny celkového a LDL cholesterolu. I v současnosti jsou tato diagnostická kritéria důležitá. Nejspolehlivější je však diagnostika založená na analýze genetické informace (z krevního vzorku pacienta), tj. na určení konkrétního defektu (mutace) v genu pro LDL receptor nebo apolipoprotein B-100, který je za vznik poruchy odpovědný.

Tato diagnostika pomáhá určit správnou diagnózu včas a přesně. Pro pacienta toto vyšetření spočívá v odběru malého množství žilní krve, který je běžný i při řadě jiných vyšetření u lékaře. Ke zvýšení počtu diagnostikovaných a správně léčených pacientů s familiární hypercholesterolémií a k podpoře zavedení nových diagnostických postupů do klinické praxe byl vytvořen mezinárodní projekt MedPed, do kterého se zapojilo již více než 30 zemí včetně České republiky. Projekt je zaměřen na vyhledávání pacientů s familiární hypercholesterolémií, aktivní vyhledávání postižených příbuzných těchto pacientů a zejména na zajištění jejich včasné a účinné léčby. V ČR vznikla síť regionálních center, která poskytují pacientům s tímto onemocněním odbornou pomoc.

Pokud Váš lékař (praktik či internista) na základě Vašeho klinického vyšetření a zhodnocení Vaší rodinné historie (výskyt předčasných srdečně-cévních onemocnění v rodině, u mužů před 55. a u žen před 60. rokem věku) usoudí, že byste měli být dále specializovaně vyšetřeni, odešle Vás do některého ze specializovaných center. Můžete se také k vyšetření v tomto centru sami objednat (nejbližší centrum najdete zde). Tam budete po vyjádření Vašeho písemného souhlasu zařazeni do projektu a případně Vám bude odebrána krev k provedení genetického vyšetření na přítomnost mutace v genu pro LDL receptor nebo apolipoprotein B-100. Obdobně budou vyšetřeni také Vaši pokrevní příbuzní, kteří dají k tomuto vyšetření svůj písemný souhlas.

Identifikace zodpovědné mutace je velmi náročná, výsledky diagnostiky budou k dispozici s delším časovým odstupem a budete o nich informováni. Pokud se u Vás genetická odchylka prokáže, budete začleněni do databáze všech nositelů zmíněné metabolické poruchy (budete-li s tímto postupem souhlasit).




Kdy vzniká podezření na FH?

Podezření na FH vzniká, pokud se v rodině vyskytnou případy časného kardiovaskulárního onemocnění. Vyskytne-li se u někoho srdeční infarkt ve věku do 50 až 60 let, může být příčinou vysoká hladina cholesterolu. V takovém případě je nutné u příbuzných vyšetřit lipidový profil. Pod pojmem lipidový profil se rozumí vyšetření hladiny různých druhů lipoproteinů v krvi, například celkového cholesterolu, LDL cholesterolu, HDL cholesterolu a triglyceridů. Existují i jisté tělesné příznaky, které mohou vyvolat podezření na FH. Patří sem například zduření šlach v oblasti paty a rukou (šlachové xantomy) nebo nažloutlé skvrny v okolí očí (xantelasmata). Pozor, tyto příznaky se však u pacientů s FH nevyskytují vždy.

K viditelným příznakům FH patří zduření šlach v oblasti paty (často pozorované u mladistvých) a žluté skvrny na kůži kolem očí. Bělavé nahromadění cholesterolu ve tvaru oblouku lze rovněž pozorovat na okraji duhovky:

Corneal Arcus

Xanthelasma

Tendon Xanthoma